A genetikai eredetű vesebetegségek jobb megismerése az elmúlt évtizedben lehetővé tette a veseműködés pontosabb megértését. Ritka genetikai defektusok kutatása gyakori – öröklött vagy szerzett - vesebetegségek kórélettani alapjait világította meg, s kiindulópontként szolgálhat új terápiás stratégiák kidolgozásához. 

A köröm-patella szindróma, más néven herediter oszteo-onicho-diszplázia több mint 100 éve ismert az orvosi irodalomban. A betegség már születéskor felismerhető lehet, de az is előfordul, hogy családok generációiban elmarad a diagnózis, bár számos orvos, köztük különbözô szakorvosok kezelik a betegeket. A téves diagnózis helytelen orvosi döntésekhez, felesleges kezelésekhez vezethet. Ilyen családunk bemutatásával szeretnénk segítséget nyújtani ezeknek a betegeknek a felismeréséhez, egyúttal átadni azokat az új ismereteket, amelyeket az elmúlt évek kutatásai a kórkép genetikai hátterében tisztáztak.